La deficiencia congénita de lactasa es una enfermedad hereditaria rara presente desde el nacimiento. Los bebés con deficiencia congénita de lactasa no pueden descomponer la lactosa, el azúcar de la leche, por lo que la alimentación pronto provoca diarrea acuosa intensa, distensión abdominal y escaso aumento de peso. Los signos iniciales de la deficiencia congénita de lactasa suelen aparecer en los primeros días de vida, cuando se empieza con leche materna o con una fórmula estándar. La deficiencia congénita de lactasa es crónica, pero la mayoría de los lactantes evoluciona bien cuando la lactosa se elimina por completo de la dieta y el crecimiento se vigila de cerca. Sin tratamiento, puede poner en peligro la vida por deshidratación y desnutrición, pero un diagnóstico rápido y una fórmula sin lactosa mejoran mucho los resultados.
¿Cuántas personas viven con Deficiencia congénita de lactasa?
La deficiencia congénita de lactasa es extremadamente rara en todo el mundo; Orphanet la sitúa en menos de 1 de cada 1,000,000 personas a nivel global, y la mayoría de los casos notificados proceden de Finlandia, donde ocurre en aproximadamente 1 de cada 60,000 recién nacidos (Orphanet, 2023). No existe una estimación firme para EE. UU. que sea informada de forma consistente por una sola fuente de autoridad, y las principales fuentes de referencia describen solo un número muy pequeño de casos notificados en EE. UU., en lugar de un conteo nacional (MedlinePlus Genetics, 2021).
Descripción general
Deficiencia congénita de lactasaSíntomas
La deficiencia congénita de lactasa causa diarrea grave en recién nacidos en cuanto empieza la alimentación con leche. Los bebés a menudo presentan distensión abdominal, gases, vómitos y escaso aumento de peso. Los signos iniciales de la deficiencia congénita de lactasa pueden llevar rápidamente a la deshidratación si no se trata.
Perspectivas y Pronóstico
Con la deficiencia congénita de lactasa, el pronóstico suele ser muy bueno una vez que se evita por completo la lactosa desde el nacimiento. La mayoría de los niños crecen y se desarrollan con normalidad con la fórmula y la dieta adecuadas. El seguimiento continuo ayuda a prevenir la deshidratación y la ganancia de peso insuficiente.
Causas y factores de riesgo
La deficiencia congénita de lactasa se debe a cambios en el gen LCT, por lo general heredados de ambos progenitores. Está presente desde el nacimiento; el estilo de vida no la causa, aunque la alimentación temprana con leche pone de manifiesto los síntomas.
Influencias genéticas
La genética es fundamental en la deficiencia congénita de lactasa. Por lo general, está causada por cambios hereditarios en el gen LCT, y los síntomas suelen aparecer solo cuando un niño recibe una copia no funcional de ambos padres.
Diagnóstico
El diagnóstico de la deficiencia congénita de lactasa suele comenzar con diarrea grave y escasa ganancia de peso poco después de que empieza la alimentación con leche. Los médicos revisan las características clínicas y pueden usar pruebas de heces o una prueba de desafío con lactosa. La prueba genética puede confirmar la deficiencia congénita de lactasa.
Tratamiento y medicamentos
La deficiencia congénita de lactasa se trata evitando por completo la lactosa desde el nacimiento. Los bebés suelen necesitar una fórmula sin lactosa, y muchas personas que viven con deficiencia congénita de lactasa también se benefician de controles nutricionales regulares. La atención continua ayuda a favorecer el crecimiento y la hidratación.
Síntomas
La alimentación suele ser el primer momento en que la deficiencia congénita de lactasa se hace evidente, porque el azúcar de la leche no puede descomponerse en el intestino delgado. Para muchas familias que viven con deficiencia congénita de lactasa, cada toma de leche materna o de fórmula estándar puede ir seguida de heces abundantes y acuosas, y de un bebé que rápidamente parece encontrarse mal. Una de las manifestaciones tempranas de la deficiencia congénita de lactasa es una diarrea intensa que comienza en los primeros días de vida después de tomas que contienen lactosa. Sin un tratamiento rápido y una dieta sin lactosa, los bebés pueden deshidratarse y tener dificultades para ganar peso.
Las heces suelen ser frecuentes, blandas y muy acuosas poco después de las tomas de leche materna o de fórmula estándar. Como los recién nacidos son pequeños, incluso un breve periodo de diarrea intensa puede provocar una rápida pérdida de líquidos. Las heces también pueden irritar la piel y causar una dermatitis del pañal dolorosa.
Los bebés pueden tener la boca seca, menos pañales mojados, los ojos hundidos, una somnolencia inusual o una fontanela que parece hundida. Estos signos requieren atención médica urgente porque la deshidratación puede volverse grave rápidamente.
Los bebés con deficiencia congénita de lactasa a menudo no ganan peso como se espera y pueden empezar a perder peso después de iniciar las tomas. Con el tiempo, esto puede afectar al crecimiento si la lactosa no se elimina de la dieta.
Los gases, la distensión abdominal y el abdomen hinchado pueden aparecer cuando la lactosa permanece en el intestino y arrastra agua. Algunos bebés se muestran irritables durante o después de las tomas y parecen difíciles de calmar.
¿Cómo suelen las personas notar Deficiencia congénita de lactasa por primera vez?
La deficiencia congénita de lactasa suele detectarse por primera vez en los primeros días de vida, cuando un recién nacido se pone muy enfermo después de empezar a tomar leche materna o fórmula estándar porque no puede descomponer la lactosa, el principal azúcar de la leche. Los primeros signos de deficiencia congénita de lactasa suelen ser diarrea acuosa intensa, mala alimentación, vómitos, deshidratación y dificultad para ganar peso, mientras que los síntomas suelen mejorar rápidamente si se elimina la lactosa de la dieta. Como estos problemas empiezan tan pronto y pueden volverse graves con rapidez, los médicos suelen sospecharla cuando un bebé tiene diarrea intensa desde las primeras tomas de leche sin ningún signo de infección.
Tipos de Deficiencia congénita de lactasa
No se reconocen de forma amplia tipos distintos de deficiencia congénita de lactasa.
¿Puedo ralentizar la aparición de los síntomas?
No, no existe una forma demostrada de ralentizar o retrasar el inicio de los síntomas en la deficiencia congénita de lactasa, porque esta afección está presente desde el nacimiento y los síntomas suelen comenzar en cuanto un bebé ingiere azúcar de la leche. La principal medida médica demostrada es el diagnóstico temprano y la alimentación sin lactosa, que puede evitar que aparezcan los síntomas mientras el bebé no reciba lactosa, pero no previene ni cura la propia afección. La buena noticia es que, con tratamiento rápido y una alimentación cuidadosa, muchos bebés con esta afección pueden evolucionar bien.
Lo que la genética puede decirte sobre los síntomas
En la deficiencia congénita de lactasa, la genética puede aportar mucha información porque la afección está causada por cambios en el gen LCT, lo que deja al organismo con poca o ninguna enzima lactasa desde el nacimiento. Eso suele significar que los síntomas comienzan muy pronto, a menudo en cuanto un recién nacido empieza a alimentarse con leche, con diarrea acuosa grave, deshidratación y escasa ganancia de peso, en lugar de una amplia gama de patrones de síntomas diferentes. Distintos cambios genéticos pueden afectar a cuánta actividad enzimática queda, pero esta afección es rara y la mayoría de las personas que la presentan tienen un patrón temprano y grave similar, por lo que la genética es más útil para confirmar el diagnóstico que para predecir muchos tipos distintos de síntomas.
Causas y Factores de Riesgo
Para muchas familias, la primera pista es un recién nacido que presenta diarrea intensa y escasa ganancia de peso poco después de empezar con las tomas de leche. En la deficiencia congénita de lactasa, la causa principal es un cambio en el gen LCT, que deja al intestino delgado sin suficiente lactasa para digerir la lactosa. Algunos riesgos están escritos en nuestro ADN y se transmiten en las familias. Por lo general, la afección aparece cuando un bebé hereda una copia alterada del gen de cada progenitor, por lo que los antecedentes familiares son el principal factor de riesgo biológico. No se sabe que nada durante el embarazo, la lactancia ni los cuidados diarios la cause, pero la lactosa de la leche materna o de la fórmula estándar puede desencadenar rápidamente los primeros signos de la deficiencia congénita de lactasa.
¿Cuáles son las causas o factores de riesgo más comunes?
La deficiencia congénita de lactasa casi siempre está causada por cambios heredados en el gen que ayuda al cuerpo a producir lactasa, la enzima necesaria para digerir el azúcar de la leche. Un bebé suele desarrollarla solo si ambos padres son portadores del gen alterado y se lo transmiten, por lo que los principales factores de riesgo son tener antecedentes familiares de la afección o de problemas graves similares con la alimentación con leche en los recién nacidos, y pertenecer a un grupo en el que es más frecuente, como algunas familias de Finlandia. No se conocen causas relacionadas con el estilo de vida, la dieta ni el embarazo.
Factores de Riesgo Ambientales y Biológicos
No se sabe que la deficiencia congénita de lactasa esté fuertemente influida por exposiciones durante el embarazo u otros factores no genéticos. Cuando las personas preguntan por los factores de riesgo de la deficiencia congénita de lactasa, la evidencia actual se aparta de las causas corporales o ambientales habituales que se ven en algunas otras afecciones congénitas. Los médicos suelen agrupar los riesgos en internos (biológicos) y externos (ambientales), pero, para esta afección, no se han confirmado factores de riesgo no genéticos claros.
No se ha demostrado que una mayor edad materna o paterna aumente la probabilidad de deficiencia congénita de lactasa. A diferencia de otras afecciones congénitas, el riesgo relacionado con la edad no es un factor bien establecido en este caso.
No se sabe que enfermedades maternas como la diabetes, la hipertensión arterial o las infecciones comunes causen deficiencia congénita de lactasa. Estas afecciones pueden afectar el embarazo de otras maneras, pero no se han relacionado claramente con esta enfermedad.
Los investigadores no han identificado la radiación, la contaminación del aire, los metales pesados ni otras exposiciones ambientales habituales como factores de riesgo establecidos de la deficiencia congénita de lactasa. Evitar exposiciones dañinas durante el embarazo sigue siendo importante para la salud fetal general, aunque no se haya confirmado una relación directa con esta afección.
No se sabe que la prematuridad, la vía del parto ni las complicaciones habituales del nacimiento causen deficiencia congénita de lactasa. Para muchas personas, esto puede significar que no se piensa que la afección comience por algo que ocurrió durante el trabajo de parto o el parto.
Factores de Riesgo Genéticos
Comprender las causas genéticas de la deficiencia congénita de lactasa puede ayudar a las familias a entender por qué los problemas graves de alimentación pueden comenzar en los primeros días de vida. Esta afección está causada por cambios heredados en el gen LCT, que ayuda al intestino delgado a producir lactasa. Algunos factores de riesgo se heredan a través de los genes. Los principales riesgos heredados son tener dos progenitores portadores, antecedentes familiares de la afección, progenitores con parentesco biológico y ascendencia de poblaciones en las que ciertos cambios en LCT son más frecuentes.
Cambios en LCT: La deficiencia congénita de lactasa está causada por cambios dañinos en el gen LCT. Este gen ayuda al intestino delgado a producir lactasa, la enzima que descompone el azúcar de la leche. Cuando ambas copias de LCT no funcionan, los signos suelen comenzar con las primeras tomas de leche.
Herencia recesiva: La deficiencia congénita de lactasa sigue un patrón de herencia autosómico recesivo. Esto significa que, por lo general, un bebé solo la desarrolla después de heredar una copia no funcional de LCT de cada progenitor.
Progenitores portadores: Los progenitores que portan una copia cambiada de LCT suelen estar sanos y puede que nunca sepan que son portadores. Si ambos progenitores son portadores, cada embarazo tiene un 25% de probabilidad de deficiencia congénita de lactasa.
Antecedentes familiares: Tener antecedentes familiares de deficiencia congénita de lactasa es una pista importante de que la afección puede estar presente en la familia. Si un hermano o un hijo previo está afectado, la probabilidad en otro embarazo puede ser mayor porque ambos progenitores pueden ser portadores.
Progenitores emparentados: Cuando los progenitores tienen parentesco biológico, es más probable que porten el mismo cambio raro en LCT. Esto aumenta la probabilidad de que un niño herede dos copias no funcionales y desarrolle deficiencia congénita de lactasa.
Ascendencia finlandesa: La deficiencia congénita de lactasa se ha encontrado con más frecuencia en Finlandia que en muchos otros lugares porque ciertos cambios en LCT se volvieron más comunes allí con el paso de las generaciones. Por eso, las personas con raíces familiares finlandesas pueden tener una mayor probabilidad de ser portadoras, aunque esta afección puede aparecer en cualquier origen.
Factores de Riesgo del Estilo de Vida
La deficiencia congénita de lactasa está presente desde el nacimiento, por lo que los hábitos de vida no la causan. Sin embargo, cómo afecta el estilo de vida a la deficiencia congénita de lactasa sigue siendo importante, porque las decisiones diarias sobre alimentación y nutrición pueden cambiar rápidamente la gravedad de los signos y el riesgo de complicaciones como la deshidratación o el crecimiento deficiente. Los principales factores de riesgo relacionados con el estilo de vida para la deficiencia congénita de lactasa son los que aumentan la exposición a la lactosa o dificultan mantener una nutrición adecuada con una dieta estricta sin lactosa.
Beber leche, tomar fórmula infantil estándar o comer alimentos lácteos puede desencadenar diarrea, distensión abdominal e intolerancia a la alimentación, porque la lactosa no puede descomponerse. Incluso pequeñas cantidades pueden causar signos rápidos en lactantes y niños pequeños con deficiencia congénita de lactasa.
Los alimentos procesados, los medicamentos y los suplementos pueden contener lactosa sin que sea evidente. La exposición accidental repetida puede provocar síntomas gastrointestinales continuos y hacer que la afección parezca más difícil de controlar.
Retrasar el inicio o el uso constante de una fórmula sin lactosa o de una dieta sin lactosa puede empeorar la diarrea y el aumento de peso deficiente. La adherencia cuidadosa día a día es fundamental para controlar los signos en la deficiencia congénita de lactasa.
Evitar los lácteos sin reemplazar nutrientes clave puede reducir la ingesta de calcio, vitamina D y energía total. Con el tiempo, esto puede afectar el crecimiento y la salud ósea, especialmente en los niños que necesitan una dieta sin lactosa bien planificada.
Prevención de Riesgos
Con la deficiencia congénita de lactasa, la afección en sí no puede prevenirse porque los bebés nacen con ella. La prevención consiste sobre todo en evitar los signos y en proteger desde el inicio el crecimiento, la hidratación y la nutrición. En la vida diaria, esto suele significar elegir un plan de alimentación sin lactosa seguro y vigilar de cerca los primeros signos de deficiencia congénita de lactasa, como diarrea acuosa después de las tomas con leche. La prevención es flexible: se adapta a tu vida y a tus antecedentes de salud.
La principal forma de prevenir los signos de la deficiencia congénita de lactasa es evitar la lactosa por completo. Los bebés suelen necesitar una fórmula sin lactosa u otro plan de alimentación especializado recomendado por su equipo médico.
A medida que los niños crecen, la lactosa oculta en alimentos, medicamentos y suplementos puede desencadenar diarrea, gases y un aumento de peso insuficiente. Leer las etiquetas con cuidado ayuda a muchas personas con deficiencia congénita de lactasa a evitar exposiciones accidentales.
La diarrea puede provocar deshidratación con rapidez en lactantes y niños pequeños con deficiencia congénita de lactasa. Es importante pedir consejo médico pronto si hay menos pañales mojados, somnolencia inusual, boca seca o vómitos persistentes.
Las mediciones periódicas del peso y de la longitud o la talla ayudan a asegurar que la deficiencia congénita de lactasa no esté afectando el crecimiento normal. El seguimiento continuo puede detectar pronto problemas de alimentación o carencias nutricionales, antes de que se vuelvan más graves.
¿Se puede prevenir Deficiencia congénita de lactasa?
No, la deficiencia congénita de lactasa por lo general no puede prevenirse porque es una afección hereditaria con la que nace un bebé. Si esta afección existe en tu familia, una consulta con un especialista en genética y la realización de pruebas de portadores antes del embarazo pueden ayudarte a entender la probabilidad de que ocurra, pero esto no evita la afección en sí.
Transmisión
La deficiencia congénita de lactasa no es contagiosa, así que no puede transmitirse por la lactancia materna, la leche de fórmula, los alimentos, el agua, la tos ni el contacto cotidiano. En cambio, es una enfermedad hereditaria poco frecuente: la mayoría de los bebés que la tienen recibe una copia alterada del gen de cada progenitor, y por lo general los padres no presentan síntomas.
Si ambos progenitores son portadores del gen alterado, en cada embarazo hay una probabilidad de 1 en 4, o 25%, de que el niño tenga deficiencia congénita de lactasa. Cuando preguntas cómo se hereda la deficiencia congénita de lactasa, la idea principal es que está presente desde el nacimiento por causas genéticas, no por algo que haya hecho un padre durante el embarazo o después del parto.
Cuándo hacerse pruebas genéticas
Si un recién nacido desarrolla diarrea acuosa grave, distensión abdominal y escasa ganancia de peso en cuanto empieza con leche materna o con una fórmula estándar, debes considerar de inmediato un estudio genético, sobre todo si hay antecedentes familiares o si los padres son parientes. Un resultado confirmado puede orientar rápidamente una alimentación sin lactosa y prevenir la deshidratación.
Diagnóstico
La deficiencia congénita de lactasa suele sospecharse en un recién nacido que presenta diarrea acuosa intensa, gases y escasa ganancia de peso poco después de empezar con leche materna o con fórmula estándar. Como estos signos pueden llevar rápidamente a deshidratación, los médicos suelen actuar con rapidez para buscar la causa. Recibir un diagnóstico suele ser un punto de inflexión hacia respuestas y apoyo. El diagnóstico de la deficiencia congénita de lactasa se basa en este patrón temprano de síntomas y se confirma con pruebas específicas.
Los médicos observan con atención cuándo comienzan los problemas de alimentación, sobre todo la diarrea que aparece en los primeros días de vida después de las tomas de leche. El momento en que empiezan importa porque la deficiencia congénita de lactasa suele manifestarse muy pronto, a diferencia de los problemas de alimentación temporales más comunes.
El equipo médico comprueba si hay escasa ganancia de peso, signos de deshidratación y si los síntomas mejoran cuando se elimina la lactosa de la dieta. Esto ayuda a mostrar si el azúcar de la leche es el desencadenante y cuánta urgencia tiene el tratamiento.
Los análisis de heces pueden mostrar signos de que la lactosa no se está descomponiendo bien, como heces ácidas u otros cambios relacionados con la malabsorción de azúcares. Estos resultados pueden apoyar el diagnóstico, aunque por sí solos no demuestran la enfermedad.
Los análisis de sangre y otras pruebas de laboratorio pueden ayudar a descartar infecciones, otros trastornos intestinales y problemas que también pueden causar diarrea en recién nacidos. Las pruebas pueden parecer repetitivas, pero cada una ayuda a descartar causas distintas.
¿Cómo se diagnostica Deficiencia congénita de lactasa?
Los médicos suelen sospechar una deficiencia congénita de lactasa en un recién nacido que presenta diarrea acuosa grave, deshidratación y mala ganancia de peso muy poco después de empezar con leche materna o con fórmula habitual, una vez descartadas otras causas frecuentes de diarrea. La confirman al demostrar que el bebé no puede digerir la lactosa, el azúcar de la leche, a menudo mediante el análisis de las heces y observando que los síntomas mejoran rápidamente con una fórmula sin lactosa; en algunos casos, los médicos también pueden analizar una pequeña muestra del intestino delgado. La prueba genética puede ayudar a confirmar el diagnóstico al detectar cambios en el gen LCT, pero por lo general se utiliza junto con los síntomas del bebé y su historia de alimentación, no por sí sola.
Etapas de Deficiencia congénita de lactasa
La deficiencia congénita de lactasa no tiene fases de progresión definidas. Esto se debe a que está presente desde el nacimiento y se identifica por la forma en que el cuerpo reacciona a la lactosa, en lugar de por un empeoramiento gradual y paso a paso con el tiempo. A menudo, el proceso comienza cuando notas cambios en la vida diaria, como un recién nacido que desarrolla diarrea acuosa intensa, distensión abdominal y mala alimentación poco después de empezar con leche materna o fórmula estándar; estos pueden ser los primeros síntomas de la deficiencia congénita de lactasa. Los médicos suelen diagnosticar la deficiencia congénita de lactasa usando el patrón de los síntomas, el control del crecimiento y pruebas que pueden incluir análisis de heces, un ensayo de alimentación sin lactosa y, a veces, pruebas genéticas para confirmar la causa.
Perspectivas y Pronóstico
Con un diagnóstico precoz y la evitación de por vida de la lactosa o el uso de fórmulas y alimentos sin lactosa, el pronóstico para las personas con deficiencia congénita de lactasa es por lo general muy bueno, y se espera un crecimiento y desarrollo normales. Los signos suelen mejorar rápidamente una vez que se elimina la lactosa de la dieta, aunque la exposición accidental a lactosa todavía puede desencadenar diarrea grave, deshidratación y escasa ganancia de peso. El mayor riesgo se da en los recién nacidos antes de que se reconozca la afección, cuando la pérdida de líquidos sin tratamiento puede poner en peligro la vida. La muerte es infrecuente cuando se inicia pronto el tratamiento dietético adecuado, pero el diagnóstico tardío en la infancia se ha asociado con complicaciones graves y, rara vez, con mortalidad por deshidratación y desequilibrio electrolítico. La deficiencia congénita de lactasa no suele acortar la esperanza de vida si se controla bien a lo largo del tiempo.
Efectos a Largo Plazo
Para las familias, la deficiencia congénita de lactasa suele mostrar su impacto a largo plazo más a través de la alimentación, el crecimiento y la nutrición que a través de cambios en las características corporales. Los efectos a largo plazo varían mucho según la rapidez con la que se elimine la lactosa de la dieta y según si el crecimiento se recupera después del período neonatal. Muchas personas con deficiencia congénita de lactasa pueden llegar a tener un desarrollo y una esperanza de vida normales, pero la afección sigue siendo de por vida. Las principales preocupaciones a largo plazo están relacionadas con la deshidratación temprana, la escasa ganancia de peso y posibles carencias de nutrientes si los azúcares de la leche siguen provocando diarrea.
En la lactancia, las tomas de leche que contienen lactosa pueden provocar diarrea acuosa persistente, molestias abdominales y mala alimentación. Para muchas personas, esto puede significar largos periodos de hambre, cambios frecuentes de pañal y dificultad para calmarse después de las tomas.
Si la afección no se reconoce pronto, los bebés pueden no ganar peso ni crecer como se espera. Con el tiempo, esto puede afectar la talla, el peso y la fuerza general durante la primera infancia.
La diarrea repetida puede causar una pérdida grave de líquidos, sobre todo en recién nacidos y lactantes pequeños. En los casos graves, esto puede llevar a hospitalización y a una sobrecarga para los riñones y el equilibrio de sales del organismo.
Evitar la lactosa durante mucho tiempo a veces puede asociarse con una ingesta baja de calcio, vitamina D y otros nutrientes que normalmente aportan la leche infantil o los alimentos lácteos. Si estas carencias no se corrigen, la salud ósea y el crecimiento sostenido pueden verse afectados con los años.
Cómo es vivir con Deficiencia congénita de lactasa
Vivir con deficiencia congénita de lactasa suele empezar en los primeros días de vida, cuando la lactosa de la leche materna o de una fórmula estándar desencadena diarrea acuosa intensa, deshidratación, gases y un aumento de peso deficiente, a menos que se reconozca rápidamente. La vida diaria se centra en evitar estrictamente la lactosa de por vida, lo que significa usar fórmula sin lactosa en la infancia, leer con cuidado las etiquetas de los alimentos y los medicamentos, y planificar las comidas para que la nutrición y el crecimiento sigan su curso; con una buena atención, muchas personas con esta afección pueden crecer y vivir bien. Para las familias y otras personas de su entorno, a menudo esto implica una vigilancia extra, especialmente durante la infancia y en la escuela o en eventos sociales, pero una vez que se establece una rutina segura, la afección suele ser manejable más que limitante.
Tratamiento y Medicamentos
La deficiencia congénita de lactasa se trata evitando por completo la lactosa, el azúcar de la leche, porque el intestino nace con poca o ninguna enzima lactasa para descomponerla. En la vida diaria, esto suele significar usar fórmula infantil sin lactosa desde el nacimiento y, más adelante, elegir alimentos y bebidas que no contengan lactosa. Los planes de tratamiento a menudo combinan varios enfoques. Muchas personas que viven con deficiencia congénita de lactasa también necesitan la orientación de un dietista para asegurarse de obtener suficientes calorías, calcio y vitamina D a medida que crecen. Con elecciones cuidadosas de alimentos y seguimiento regular, la mayoría de las personas con deficiencia congénita de lactasa puede evitar los síntomas y mantenerse sana a largo plazo.
¿Se puede curar Deficiencia congénita de lactasa?
No, la deficiencia congénita de lactasa no se puede curar actualmente. El tratamiento no elimina la afección, pero puede controlarla bien evitando la lactosa, el azúcar de la leche, usando fórmula o alimentos sin lactosa y asegurando que los bebés y niños reciban suficientes líquidos y nutrición. Con un diagnóstico temprano y una dieta cuidadosa, muchas personas que viven con esta afección pueden crecer y mantenerse sanas.
Tratamiento No Farmacológico
En las personas que viven con deficiencia congénita de lactasa, el tratamiento suele centrarse en la alimentación y la nutrición más que en los medicamentos. Los signos comienzan muy temprano en la vida, así que el objetivo principal es evitar que la lactosa llegue al intestino mientras se aportan suficientes calorías, líquidos y nutrientes para el crecimiento. Para muchas personas, el tratamiento no empieza en la farmacia, sino con un plan de alimentación completamente libre de lactosa, que a menudo se inicia en cuanto se reconocen los primeros signos de deficiencia congénita de lactasa. El seguimiento continuo ayuda a las familias a ajustar la dieta con el tiempo y a prevenir déficits nutricionales.
Los bebés con deficiencia congénita de lactasa suelen necesitar desde el inicio una fórmula completamente sin lactosa. Esto ayuda a evitar la diarrea, los vómitos, la deshidratación y la mala ganancia de peso que pueden aparecer cuando no toleran la leche habitual o la leche materna.
La atención a largo plazo se basa en evitar los alimentos y bebidas que contienen lactosa. A medida que los niños crecen, las familias aprenden qué productos lácteos y alimentos envasados pueden desencadenar signos y cuáles opciones sin lactosa son más seguras.
Un dietista pediátrico puede ayudarte a elaborar una dieta sin lactosa que, aun así, favorezca un crecimiento y desarrollo normales. Esto es especialmente útil cuando se introducen los sólidos y las comidas diarias se vuelven más variadas.
Las revisiones regulares ayudan a seguir el peso, la longitud o la talla, y la hidratación, especialmente en la lactancia. Si el crecimiento se enlentece o reaparecen los signos, el plan de alimentación puede ajustarse con rapidez.
Tus genes pueden influir en cómo te funcionan los medicamentos
Para las personas que viven con deficiencia congénita de lactasa, el tratamiento suele consistir en evitar por completo la lactosa, el azúcar de la leche que su cuerpo no puede descomponer, más que en usar medicamentos que funcionan de forma distinta según cada persona. Por eso, no existe una correspondencia fármaco-gen basada en genes bien establecida que los médicos usen de forma rutinaria para esta afección, pero esta sigue siendo importante en relación con los medicamentos porque algunos comprimidos, cápsulas y productos líquidos contienen lactosa como excipiente. En la vida diaria, esto puede significar que el propio medicamento provoque distensión abdominal, cólicos o diarrea en una persona con esta afección, así que conviene pedir a un médico o farmacéutico una opción sin lactosa cuando sea posible.
Tratamientos Farmacológicos
En la deficiencia congénita de lactasa, el tratamiento principal no es un medicamento tradicional, sino la evitación de la lactosa de por vida, especialmente desde los primeros días de vida. Tomar medicación puede parecer un gran paso, pero la mayoría de los bebés y niños con esta afección evolucionan mejor con fórmula sin lactosa o alimentos sin lactosa, además de suplementos cuando sea necesario. No existe ningún medicamento que restituya la enzima lactasa ausente en el intestino, por lo que el tratamiento se centra en reemplazar lo que falta y prevenir la deshidratación o el crecimiento deficiente.
Los productos orales con lactasa, como gotas o comprimidos de lactasa, pueden ayudar a descomponer la lactosa en algunas situaciones. En la verdadera deficiencia congénita de lactasa, a menudo no funcionan lo bastante bien por sí solos, por lo que no sustituyen una dieta estricta sin lactosa.
Se puede recomendar carbonato de calcio o citrato de calcio si se evita por completo los lácteos y la ingesta diaria es demasiado baja. Esto ayuda a proteger el crecimiento y la fortaleza ósea en bebés, niños y adultos que viven con deficiencia congénita de lactasa.
Los suplementos de vitamina D3 se usan a menudo junto con el calcio cuando las dietas sin lactosa no aportan suficiente vitamina D. Además del tratamiento farmacológico, siguen siendo importantes los controles periódicos del crecimiento y el seguimiento nutricional.
Se puede usar solución de rehidratación oral durante una diarrea grave para reponer agua y sales mientras se ajustan las tomas. Esto puede ser especialmente importante en el tratamiento inicial de la deficiencia congénita de lactasa en recién nacidos, cuando la deshidratación puede aparecer con rapidez.
Influencias Genéticas
Los primeros signos de la deficiencia congénita de lactasa suelen aparecer con las primeras tomas de leche, porque esta afección suele deberse a un cambio heredado en un gen. Un cambio en un gen a veces puede afectar la salud, y en la deficiencia congénita de lactasa el gen implicado es LCT, que ayuda al intestino delgado a producir lactasa, la enzima necesaria para digerir la lactosa de la leche. Las personas con deficiencia congénita de lactasa heredan dos copias no funcionales de LCT, una de cada progenitor, por lo que sigue un patrón de herencia autosómica recesiva. Los padres por lo general no tienen síntomas porque cada uno tiene una copia funcional y una copia alterada, pero cada embarazo tiene un 25% de probabilidad de dar lugar a un niño con deficiencia congénita de lactasa. Saber esto puede ayudar a las familias a considerar el asesoramiento genético y las pruebas genéticas, sobre todo si otro bebé o un familiar cercano ha tenido la misma afección.
¿Es Deficiencia congénita de lactasa genético?
La genética es fundamental en la deficiencia congénita de lactasa. Por lo general, está causada por cambios hereditarios en el gen LCT, y los síntomas suelen aparecer solo cuando un niño recibe una copia no funcional de ambos padres.
Tener un riesgo genético no es necesariamente un diagnóstico
Las variantes genéticas son una parte normal de la condición humana y son frecuentes en la población general. La mayoría no tiene un efecto directo sobre la salud y simplemente reflejan la diversidad humana natural. En muchos genes, portar una variante asociada a una enfermedad sugiere un posible vínculo más que un diagnóstico seguro, especialmente cuando intervienen más de un gen y factores ambientales. Sin embargo, en algunos casos, una sola variante bien conocida en un gen concreto basta para confirmar un diagnóstico.
Farmacogenética - cómo la genética influye en los medicamentos
En los bebés con deficiencia congénita de lactasa, incluso la leche materna o una fórmula estándar pueden causar rápidamente diarrea acuosa, distensión abdominal y dificultad para ganar peso, por lo que el tratamiento debe adaptarse desde el inicio. Como esta afección está causada por cambios hereditarios que dejan al intestino con poca o ninguna enzima lactasa, el tratamiento se centra en eliminar la lactosa de la dieta en lugar de elegir un fármaco específico. En la práctica, el tratamiento de la deficiencia congénita de lactasa en recién nacidos suele consistir en una fórmula sin lactosa y un seguimiento estrecho para asegurarse de que el crecimiento, la hidratación y la nutrición se mantengan en buen camino. A veces, las pruebas genéticas pueden identificar el cambio hereditario que causa la deficiencia congénita de lactasa, lo que ayuda a confirmar que se trata de una afección de por vida y no de un problema temporal de alimentación o intestinal. En este momento, la genética sirve sobre todo para orientar el diagnóstico y la planificación dietética a largo plazo, no para elegir un medicamento específico. Si se necesitan otros tratamientos, como líquidos para la deshidratación o suplementos para la nutrición, los médicos los eligen según los síntomas, la edad y el estado general de salud, y no por diferencias conocidas entre fármacos y genes.
Interacciones con otras condiciones
En los bebés que nacen con deficiencia congénita de lactasa, incluso pequeñas cantidades de azúcar de la leche pueden desencadenar una diarrea acuosa intensa, de modo que otros problemas de salud relacionados con la pérdida de líquidos y la mala ganancia de peso pueden desarrollarse rápidamente si no se reconoce la afección. En la vida diaria, esto puede parecerse a un recién nacido que se deshidrata, se debilita o deja de ganar peso poco después de empezar con leche materna o con fórmula estándar. Tener más de un diagnóstico puede hacer que los síntomas parezcan más difíciles de desentrañar, porque problemas como una infección estomacal, una alergia a la proteína de la leche o una inflamación intestinal pueden causar algunos de los mismos signos y hacer que la deficiencia congénita de lactasa sea más difícil de detectar. Una vez que la lactosa se elimina por completo de la dieta, la deficiencia congénita de lactasa por sí sola no suele dañar otros órganos ni causar directamente enfermedades no relacionadas. La principal preocupación es el efecto en cadena de una diarrea persistente, que puede empeorar la deshidratación, las carencias de nutrientes y los problemas de crecimiento, sobre todo al principio. Si un niño sigue teniendo síntomas a pesar de seguir una dieta sin lactosa, los médicos suelen buscar otra afección junto con la deficiencia congénita de lactasa, en lugar de asumir que todo se debe solo al problema enzimático.
Cómo los genes pueden causar enfermedades
Los seres humanos tienen más de 20 000 genes, y cada uno realiza una o algunas funciones específicas en el cuerpo. Un gen le indica al cuerpo cómo digerir la lactosa de la leche, otro le dice cómo construir huesos fuertes y otro evita que las células comiencen a multiplicarse sin control y se conviertan en cáncer. Como todos estos genes juntos son las instrucciones de construcción de nuestro cuerpo, un defecto en uno de ellos puede tener consecuencias graves para la salud.
A través de décadas de investigación genética, conocemos el código genético de cualquier gen humano sano/funcional. También hemos identificado que, en ciertas posiciones de un gen, algunas personas pueden tener una letra genética diferente a la tuya. A estos puntos críticos los llamamos “variaciones genéticas” o simplemente “variantes”. En muchos casos, los estudios han demostrado que tener la letra genética “G” en una posición específica es saludable, mientras que tener la letra “A” en la misma posición interrumpe la función del gen y causa una enfermedad. Genopedia te permite ver estas variantes en los genes y resume todo lo que sabemos de la investigación científica sobre qué letras genéticas (genotipos) tienen consecuencias buenas o malas para tu salud o tus rasgos.
¿Qué otras condiciones pueden causar síntomas similares a Deficiencia congénita de lactasa?
Otros problemas pueden parecerse mucho a la deficiencia congénita de lactasa, especialmente en un recién nacido con diarrea acuosa, gases, vómitos, deshidratación y dificultad para ganar peso después de las tomas de leche. Los más importantes que los médicos consideran son la alergia a la proteína de la leche de vaca, las infecciones del estómago o del intestino y las enfermedades hereditarias raras en las que el intestino no puede absorber bien los azúcares. La intolerancia habitual a la lactosa también puede parecer similar, pero por lo general comienza más tarde, en la infancia o en la edad adulta, y no desde los primeros días de vida.
Historia
Las familias y las comunidades se dieron cuenta, hace tiempo, de ciertos patrones en los recién nacidos que enfermaban mucho poco después de empezar con leche materna o fórmula estándar. Mucho antes de que la afección tuviera un nombre claro, se describía a algunos lactantes con diarrea grave, mala alimentación, deshidratación y dificultad para ganar peso en los primeros días de vida. Lo que ahora los médicos llaman deficiencia congénita de lactasa solo fue reconocido gradualmente como un trastorno distinto, y no como un problema general del estómago o de la alimentación.
Al principio se entendía solo por sus signos y síntomas; más tarde, los informes relacionaron estos problemas tempranos de alimentación con la incapacidad del organismo para descomponer la lactosa, el azúcar natural de la leche. Esto ayudó a explicar por qué los síntomas a menudo mejoraban cuando se eliminaba el azúcar de la leche de la dieta. A medida que avanzó la ciencia médica, los médicos aprendieron a distinguir la deficiencia congénita de lactasa de causas más comunes de diarrea en los bebés, como la infección, la intolerancia transitoria a la lactosa después de una enfermedad intestinal u otras afecciones digestivas hereditarias.
En las últimas décadas, la conciencia sobre esta afección ha aumentado porque las mejores pruebas han hecho más fácil confirmar el diagnóstico e iniciar el tratamiento rápidamente. Más tarde, los investigadores identificaron una causa genética, lo que reforzó la idea de que se trata de una enfermedad hereditaria rara presente desde el nacimiento, y no de algo causado por la crianza, las decisiones sobre la alimentación o una infección. Conocer esta historia ayuda a explicar por qué los signos tempranos de la deficiencia congénita de lactasa requieren atención médica urgente: sin el diagnóstico correcto, un recién nacido puede deshidratarse muy rápido, pero con una alimentación sin lactosa iniciada de forma temprana, muchos bebés mejoran con rapidez y pueden crecer bien.